Actualidad

Presentación nacional de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Fecha: 22/02/2023

“Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”

 

 

» Las personas con enfermedades poco frecuentes son peregrinos a contrarreloj del sistema sanitario en busca de “un nombre a su enfermedad”

» Estos retrasos o la ausencia de un diagnóstico provoca el agravamiento de la patología y secuelas emocionales, familiares y laborales que repercuten de manera global en la economía familiar. 

» Armonizar el acceso a pruebas diagnósticas, reconocer las necesidades específicas del colectivo o implementar sistemas de codificación específicos son claves para la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

 

22 de febrero - En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.

Aunque a muchas personas esta realidad parezca algo lejano, “está mucho más cerca de nosotros y afecta a más personas de lo que creemos. Desde los inicios de la Federación, hemos contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico”, traslada Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. 

Ante esta realidad, FEDER lanza su Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada 28 de febrero, bajo el lema ‘haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, enmarcada en una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades.
    
Isabel Motero, directora de FEDER traslada que en el marco del Día Mundial “buscamos reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada e instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas e impulsar las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad”.

A través de esta campaña, FEDER, compuesta por 411 entidades, se alinea con la Organización Europea de Enfermedades Raras, (EURORDIS), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI). En torno a esta acción de sensibilización más de 100 países se unen organizando más de 600 actividades en todo el mundo en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico.

Consecuencias del retraso diagnóstico o la ausencia del mismo

El retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia. Este retraso se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73% de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad  o la recepción de un tratamiento inadecuado.

Pero existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico y es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre a su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatología -a la fecha- no está reconocida ni existe en la literatura médica actual. El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología.

Consecuencias que trascienden el ámbito clínico. Porque tanto en aquellos casos en donde se ha producido un retraso en el diagnóstico, como en aquellas personas actualmente no diagnosticables las consecuencias psicosociales impactan gravemente en el entorno familiar. Motero, traslada que “existe un empeoramiento global de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las secuelas emocionales, familiares y laborales repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos fruto de la odisea diagnóstica al que se ven sometidas las personas”. 

Objetivos alineados con el IRDiRC y prioridad en la equidad

De esta forma, el objetivo de la Campaña por el Día Mundial es poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico. Según traslada Motero, “debemos trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año o que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial”. 

Obtener un diagnóstico resulta imprescindible para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias. Sin embargo su acceso está condicionado según el punto geográfico de las familias. “Según la CCAA autónoma donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles”, concluye la Directora de FEDER. 

Por ello, y a través de una Declaración Institucional presentada hoy en todo el territorio nacional, FEDER traslada la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CCAA. El presidente de FEDER señala que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías. Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria a comparación con otros países similares como Italia que criba 48 o Portugal con 29. Por ello, es necesaria una armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias”.

Precisamente, desde esta perspectiva internacional, el concepto de equidad también adquiere importancia ya que “debemos asegurar el acceso a las personas de manera equitativa a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), centros que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento”, continua Carrión.

Asimismo, desde FEDER trasladan la importancia de recordar que España asumirá la Presidencia del Consejo de la Unión Europea en el segundo semestre de 2023, lo que supone una gran oportunidad para otorgar mayor visibilidad a las ERN´s, otorgando un papel relevante a los CSUR.

Propuestas ante la ausencia del diagnóstico y el retraso en el diagnóstico

La Federación a través de su Declaración institucional presenta 15 medidas concretas que requieren la implicación de todos los agentes y que buscan paliar esta realidad. 

Carrión ha trasladado que “más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y 2 de cada 3 aparecen en la infancia. Sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética” Es por ello, según la Federación, “que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos así al resto de países de la unión y “que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes”, traslada el presidente de FEDER

En relación a la problemática ante la ausencia del diagnóstico, aluden a la necesidad de reconocer las necesidades específicas del colectivo de personas sin diagnóstico, ya que “por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad. Una adecuada codificación resulta de vital importancia”. Es por ello, por lo que en el marco del Día Mundial reivindican la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles. 

La medicina genómica y la importancia de la investigación

Asimismo, desde FEDER se insta a continuar avanzando los avances en el campo de la Medicina de precisión o Medicina Personalizada, ya que viene a dar respuesta a grandes demandas del colectivo. Además, este año finaliza el desarrollo del proyecto IMPaCT-GENóMICA y 2023 es el momento de evaluar y hacer un análisis de los resultados y el impacto obtenido, así como cuáles son los retos de futuro. El objetivo del proyecto IMPaCT-GENóMICA es utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas con los métodos asistenciales de rutina del SNS.

Porque sin investigación, no hay esperanza y la investigación en el proceso de diagnóstico es clave “para posteriormente poder tener acceso a un tratamiento. “Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB. Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan a nuestro sistema nacional de salud”. 

Asimismo, se insta a impulsar programas a nivel internacional para fomentar la interacción en investigación. Juan Carrión traslada que “buscamos que el conocimiento generado se comparta entre los países. Pero, también debemos de mirar de puertas para dentro y trabajar por implementar en España estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía, así como reconocer y potenciar los programas que actualmente están trabajando para la obtención de un diagnóstico en nuestro país: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER). 

2023, un año clave 

Todas las medidas propuestas pasan por garantizar el establecimiento de planes y estrategias a todos los niveles que vehiculicen las medidas son imprescindibles. La implantación de un Plan Europeo, la actualización y reactivación de la Estrategia Nacional o la armonización a nivel autonómico de los planes, así como el impulso de los mismos en aquellas comunidades que a la fecha sean inexistentes debe ser una prioridad de la administración. 

Además, 2023 se constituye como un año clave para el desarrollo de la acción. En primer lugar “porque España ostenta la presidencia de la unión europea en el segundo semestre y en el marco de este periodo se busca posicionar la importancia de generar un Plan de Acción Europeo. “Plan que tendrá su base en las recomendaciones del estudio prospectivo Rare2030 iniciado por el Parlamento Europeo. La segunda recomendación es el diagnóstico temprano, más rápido y preciso”.

Pero en el contexto nacional además nos encontramos en plena actualización de la cartera de prestaciones del SNS. Una actualización a la que FEDER ha presentado sus aportaciones dado que influye directamente en el colectivo al que representa en términos como las pruebas diagnósticas, la salud bucodental, nutrición parenteral o enteral u otras prestaciones como el lector ocular.

Y todo ello, en un momento en que se están llevando a cabo dos proyectos de alto impacto y estratégicos para el colectivo. En concreto, se está poniendo en marcha el PERTE de Salud de Vanguardia en la que FEDER es una de las 4 entidades del tercer sector participantes, se sitúa a las enfermedades raras en un papel prioritario. A través de este proyecto se prevén indicaciones de nuevos medicamentos basados en terapia génica. Carrión traslada que “Este proyecto es estratégico para favorecer el acceso al diagnóstico porque genera y establece formulas de trabajo conjunto para reforzar la investigación sanitaria en nuestro país, impulsar la inversión y favorecer la transferencia del conocimiento científico

Un centenar de actividades en toda España 

FEDER junto con sus 411 entidades generarán en torno al mes de febrero una movilización social en toda España que impulsará un centenar de actividades para concienciar sobre la importancia de un diagnóstico a tiempo.

Actividades de sensibilización, de movilización inundarán nuestro país bajo el lema “haz que el tiempo vaya a nuestro favor”. Pero también, la Federación acudirá a parlamentos autonómicos y cámaras nacionales para solicitar la adhesión a la declaración institucional y reivindicar la esperanza de los tres millones de personas con enfermedades raras en España.

La Campaña culminará con el Acto Oficial del Día Mundial que se celebrará el 16 de marzo en Santiago de Compostela “y que ejemplificará el peregrinaje contrarreloj que viven las familias hasta lograr poner un nombre a su enfermedad”, concluye Motero. 

Protagonistas de la Campaña

Junto con Juan Carrión e Isabel Motero, han acompañado durante la presentación dos personas que conocen bien lo que supone el retraso en el diagnóstico. En concreto, Amanda Pedrajas, mamá de Celia y que forma parte de la Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C”, así como 
Enrique Enguix voluntario de la Asociación Atrofia Multisistémica y que actualmente está en proceso de diagnóstico.

A través de su testimonio se ha podido ejemplificar el peregrinaje de las familias en busca de respuestas y el impacto que supone en la vida de las personas la ausencia de diagnóstico o el retraso en el mismo.

Ambos representan a los 3 millones de personas que a la fecha se estima que en España tienen una patología poco frecuente. FEDER ha querido a través de estos dos casos reconocer y poner en valor la labor LA LABOR DEL TEJIDO ASOCIATIVO que trabaja para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación en España. Las acciones que llevan a cabo organizaciones son esenciales, “recordemos que muchas de ellas están poniendo todos sus esfuerzos y recursos para recaudar fondos e impulsar la investigación para lograr diagnósticos a tiempo y tratamientos adecuados”, concluye Carrión. 

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*Foto de grupo en la presentación de la campaña por el día mundial de las enfermedades raras 2023

11 de marzo 2023:

Acto instiucional de FEDER en coordinación con la Comunidad de Madrid en la Asamblea de Madrid.

Pendientes de horario y programa en nuestra Agenda


 


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